El cáncer de mama y su gen

El cáncer de mama y su gen

Muchas son las mujeres que sufren cáncer de mama y se someten a una intervención de cirugía reconstructiva. Tanto es así, que en ocasiones en las que se detecta un riesgo elevado de padecer la enfermedad (sin llegar a manifestarla), se puede proceder a una intervención de mastectomía profiláctica (de manera preventiva), llevando a cabo la extirpación de la mama con la consiguiente cirugía reconstructiva de manera inmediata.

CONTENIDO

¿Qué es el gen del cáncer de mama?

Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteinas que suprimen la producción de tumores. La mutación en estos genes puede aumentar la probabilidad de contraer ciertos tipos de cáncer, mayoritariamente el cáncer de pecho y/u ovarios.

Estas mutaciones pueden ser heredadas, pero sólo el 5-10% de mujeres con cáncer de mama padecen de mutaciones en estos genes. De ahí la creciente preocupación de las mujeres, muchas de ellas madres, a que sus descendientes tengan alto riesgo de padecer la enfermedad.

Pruebas para la detección de la mutación de los genes BRCA

Las mutaciones de este tipo de gen ocurren rara vez. Se estima que 1 de cada 400 o incluso 800 mujeres tienen mutaciones significativas en estos genes.

Estudios recientes han demostrado que hay ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de mutaciones. Aún así, personas con estos factores de riesgo sólo aumentarían un 15-20% la probabilidad de mutación del gen BRCA.

Éstas personas pueden hacerse pruebas, y muchas mutuas cubrirán sus costes, como parte de su programa de salud preventiva.

Las pruebas pueden realizarse a través de un análisis genético. Es mejor hacerle las pruebas al familiar con cáncer de pecho u ovario préviamente, ya que tienen más probabilidad de tener la mutación del gen BRCA. Si el familiar no tiene la mutación, no puede haberla pasado a sus descendientes.

Las pruebas son complejas y no siempre resultan irrefutables. Los genes de las personas no son exáctamente iguales, y podrían existir variaciones consideradas como “normales”.

Factores de riesgo de mutación del gen BRCA

Dentro del catálogo de pruebas que permiten conocer el riesgo de este tipo de cáncer, son susceptibles de hacerse pruebas las mujeres que cumplan con los siguientes criterios:

  • Un pariente al que se le diagnosticó cáncer antes de los 50 años de edad
  • Dos o más parientes de primer grado que padecieron el cáncer de mama
  • Cáncer de mama u ovario en algún pariente de primer o segundo grado o miembros del mismo lado de la familia
  • Parientes de primer o segundo grado con mutaciones en el gen BRCA
  • Un pariente varón de primer o segundo grado diagnosticado con cáncer de mama
  • Dos o más parientes del mismo lado de la familia con cáncer de mama
  • Un miembro de la familia diagnosticado con cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años de edad

¿Qué pasa si tengo una mutación maligna?

En primer lugar, eso no significa que se desarrolle el cáncer de mama. Sí que es cierto que hay un riesgo más elevado, pero no es 100%.
En la tabla inferior se muestra el riesgo de desarrollar cáncer pasados los 70 años de edad.

Existen diferentes tipos de estrategias de prevención, como la eliminación de tejido mamario (mastectomía profiláctica) u ovario a través de cirugía, que pueden eliminar muchas probabilidades de desarrollar la enferemedad.

Es importante consultar con un médico las diferentes alternativas.

Riesgo de cáncer a los 70 años de edad

Cáncer de mamaCáncer de ovario
BRCA1

55-65%

39%

BRCA2

45%

15%

Probabilidad de cáncer de mama sin mutaciones en los genes BRCA

Desafortunadamente, el hecho de no tener mutaciones en estos genes no elimina por completo la probabilidad de desarrollar el cáncer. El 90-95% de las mujeres con cáncer de mama y 85% con cáncer de ovario no tienen mutaciones en estos genes.

El riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario es de un 11% y un 1,3%, respectivamente, en la población general.

No obstante, hay ciertos factores que pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.

Factores que influyen en el desarrollo de cáncer

Condición

Riesgo

Ejercicio moderado

Disminución de 15-25%

Terapias de reemplazo de hormonas (estrógenos / progesterona)

Aumento de 25%

Beber alcohol

Más de 3-4 bebidas por semana aumenta 15%

Dar el pecho

Disminución del riesgo

Fumar

Aumento del riesgo

Obesidad

Aumento del riesgo

Radiación

Aumento del riesgo

El “Efecto Angelina Jolie” en la mastectomía profiláctica y en la reconstrucción mamaria

Hace unos años, la actriz Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía profiláctica después de realizarse unas pruebas genéticas que resultaron determinar un alto riesgo en cáncer de mama debido a la mutación del gen BRCA1.

Angelina Jolie decidió entonces compartir su historia de mastectomía, cirugía reconstructiva y recuperación.

Este hecho, conocido como el “efecto Angelina Jolie” ha inspirado a muchas mujeres a realizarse pruebas para determinar el riesgo de desarrollo de cáncer de mama, y como resultado, se ha podido prevenir el desarrollo de esta enfermedad en muchos casos.

La mutación de los genes BRCA1 y BRCA2 son sólo dos genes que pueden favorecer el desarrollo de cáncer. En la actualidad disponemos de paneles de pruebas de múltiples mutaciones en genes, y su identificación puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de padecer esta enfermedad.

La reducción de riesgo con la mastectomía profiláctica

El riesgo de cáncer de mama se reduce un 90% en mujeres que se someten a una mastectomía profiláctica preventiva.

Por eso, someterse a esta intervención no es una garantía de ‘riesgo cero’ para desarrollar cáncer, ya que no suele extirparse el 100% del tejido mamario (por ejemplo, se respeta el complejo areola-pezón, que es considerado tejido mamario).

Mastectomía y cirugía reconstructiva

Una vez llevada a cabo la mastectomía, se pueden considerar diferentes opciones de cirugía reconstructiva.

Básicamente existen tres técnicas:

  • Reconstrucción con prótesis o expansores: Se devuelve el volumen y la forma mediante la implantación de una prótesis de gel de silicona o un expansor (prótesis hinchable). Pueden ser de utilidad el uso de matrices dérmicas que actuan como sostén interno de la prótesis.
  • Reconstrucción con tejido autólogo o colgajos libres: la técnica DIEP es la técnica de elección en aquellas pacientes que tengan una buena zona donante a nivel abdominal. También son buenas alternativas las técnicas con colgajo PAP, LAP o SGAP.
  • Reconstrucción con el músculo dorsal ancho y lipofilling o colgajo dorsal ancho y una prótesis.

Cada técnica tendrá su indicación en función de las características anatómicas, estilo de vida, terapias adyuvantes y por supuesto de los deseos y la voluntad de cada paciente.

El poder del conocimiento

La enfermedad del cáncer de mama es una gran preocupación para la sociedad. Es muy importante que llevemos a cabo medidas de prevención y detección precoz para reducir el desarrollo de tumores mamarios.

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